Picnodisostosis familiar, reporte de un caso tras 10 años de seguimiento / Family picnodisostosis, report of a case after 10 years of follow-up

Resumen: Introducción: La picnodisostosis es una rara enfermedad secundaria en una mutación en el gen 1q21 que codifica la catepsina K, enzima implicada en el metabolismo de osteonectina, osteopontina y colágeno I. La incidencia mundial es de 1-1.7 casos por millón, sin prevalencia por género, se caracteriza clínicamente por talla baja, deformidades craneales, «cara de pájaro¼ y fragilidad ósea con tendencia a fracturas patológicas, que afectan predominantemente los huesos largos y ocasionalmente en los pedículos vertebrales. Radiológicamente es característica la presencia de osteoesclerosis con canales medulares permeables. Aunque existen numerosos reportes de casos clínicos en la literatura, pocos son los que describen familias con más de un individuo afectado y el seguimiento suele ser a corto plazo. Objetivo: Analizar la evolución clínica de los pacientes afectados. Material y métodos: Se realizó estudio retrospectivo, descriptivo, observacional de tres pacientes con diagnóstico de picnodisostosis, en el período de Julio 2006 a Marzo de 2016. Resultados: Se observaron diferentes formas de afectación de la picnodisostosis, algunas de ellas atípicas como la espondilólisis y una fractura de escápula en una paciente. Conclusiones: El presente estudio podría ser el análisis longitudinal más extenso del que se tenga registro. Conocer la variedad de manifestaciones y complicaciones presentadas permitirá al lector seleccionar el mejor método de tratamiento para cada caso.

Abstract: Introduction: Pycnodysostosis is a rare disease secondary to a mutation in gen 1q21 that codifies the cathepsin K, proteolitic enzyme implicated in the metabolism of osteonectin, osteopontin and type I colagen. Its global incidence is around 1-1.7 cases per million, without genre prevalences, it is clinically caracterized by short stature, craneal deformities, «bird's face¼ and bone fragility with pathological fractures tendency predominantly affecting long bones and occasionally vertebral pedicles. Radiologically is characterized by sclerous bones with permeable medular cannel. Despite there are numerous clinical reports on medical literature, just a litlle describe families with more than one afected member and its followship is usually short-term. Objective: To analize clinical evolution of these afected patients. Material and methods: A retrospective, descriptive, observational study was reelized in three patients with diagnosis of pycnodisostosis, between July 2006 and March 2016. Results: different affection forms of pycnodisostosis where observed, some of them, atipical, as for example spondilolisis and a escapule fracture in one patien. Conclusions: The present study could be the longest longitudinal report ever registered. By knowing the presented variety of manifestations and complications, the reader could select the best treatment method for each case.

Evolución clínica de la cirugía descompresiva en el tratamiento del canal lumbar estrecho degenerativo / Clinical results of decompressive surgery in degenerative lumbar spinal stenosis

Resumen: Antecedentes: Diversos autores y publicaciones se han enfocado en comparar la evolución clínica de la cirugía descompresiva de las raíces, ya sea con o sin fusión, para el tratamiento del canal lumbar estrecho degenerativo. Sin embargo, no existen muchos reportes que analicen la evolución clínica tras la cirugía descompresiva de una sola raíz nerviosa (la más sintomática) contra la descompresión de todas las raíces de un segmento. El presente estudio pretende comparar la evolución clínica de la liberación radicular lumbar de la raíz más sintomática con respecto a la liberación de múltiples raíces lumbares para el alivio del dolor neuropático en el canal lumbar estrecho degenerativo. Material y métodos: Se realizó un estudio prospectivo observacional, descriptivo, longitudinal con 38 pacientes divididos en dos grupos de 19 casos a quienes se les practicó recalibraje de una sola raíz o de múltiples raíces de un segmento; se obtuvieron porcentajes, t de Student y coeficiente de correlación de Pearson. Resultados: En el grupo A, se evidenció una disminución de 46.63 puntos en la escala de Oswestry, lo que traduce una mejoría del dolor de 66.73%. En el grupo B, en cambio, se observó una disminución promedio de 34.54 puntos en la escala de Oswestry, equivalente al 47.23%, con una t de Student donde p = 0.11 y el coeficiente de correlación de Pearson, 0.08. Conclusiones: No se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre ambos grupos de estudio.

Abstract: Background: Several authors and publications have focused on comparing the clinical course of nerve root decompressive surgery, with or without fusion, to treat degenerative lumbar stenosis. However, there are not many reports analyzing the clinical course after decompressive surgery of a single nerve root (the most symptomatic one) comparing it with decompression of all the roots in a segment. This study intends to compare the clinical course after decompressing the most symptomatic lumbar nerve root with the release of multiple lumbar nerve roots to relieve neuropathic pain resulting from degenerative lumbar stenosis. Material and methods: A prospective, observational, descriptive longitudinal study was performed. A total of 38 patients were divided into two groups that included each 19 cases. Patients underwent recalibration of either a single nerve root or multiple nerve roots of a segment. Percentages were calculated as well as the Student t test and the Pearson correlation. Results: In group A, a decrease of 46.63 points was seen in the Oswestry scale, representing a 66.73% improvement in pain. In group B, in turn, a mean decrease of 34.54 points was seen in the Oswestry scale, equivalent to a 47.23% improvement in pain, with a Student t in which p = 0.11 and a Pearson correlation coefficient of 0.08. Conclusions: No statistically significant differences were found between both study groups.